У Варвары Шамич, 08.09.2021 года рождения, через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз «Синдром вялого ребенка» и направил в РНПЦ «Мать и Дитя». Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание — спинальная мышечная атрофия I типа.
Дети со СМА I типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать,
самостоятельно дышать и в итоге – умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца.
Начались поиски лекарств для спасения девочки и такой препарат нашелся. Один укол лекарства Zolgensma может спасти Варе и восстановить двигательную активность.
” – Пожалуйста, помогите мне спасти дочь!” – обращается мама девочки Юлия Нагула.
